Informacja dla lekarza
Colotect Novazym – nieinwazyjne badanie przesiewowe raka jelita grubego oparte na wzorach metylacji DNA
Colotect Novazym jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym raka jelita grubego wykonywanym z próbki kału. Badanie analizuje metylację DNA w trzech markerach epigenetycznych związanych z karcynogenezą jelita grubego: SDC2, ADHFE1 oraz PPP2R5C.
Najważniejszą różnicą pomiędzy Colotect Novazym a testami opartymi na wykrywaniu krwi utajonej jest rodzaj wykrywanego sygnału biologicznego. FIT/iFOBT wykrywa hemoglobinę, czyli obecność krwi w kale. Colotect Novazym wykrywa metylację DNA, czyli molekularny ślad procesu nowotworzenia.
Ta różnica ma szczególne znaczenie w przypadku wczesnych zmian przednowotworowych, zmian ząbkowanych oraz zmian, które mogą nie krwawić stale lub nie krwawić w momencie pobrania próbki.
Colotect Novazym nie zastępuje kolonoskopii. Jest badaniem przesiewowym o wysokiej czułości i specyficzności, które pomaga wskazać pacjentów wymagających dalszej diagnostyki. Wynik dodatni Colotect wymaga konsultacji lekarskiej i najczęściej dalszej diagnostyki endoskopowej.
Wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Walki z Rakiem (ACS) – znaczenie dla przesiewu raka jelita grubego
Amerykańskie Towarzystwo Walki z Rakiem, jedna z najważniejszych organizacji onkologicznych publikujących zalecenia dotyczące profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów, w aktualizacji wytycznych z 2026 roku podtrzymało rekomendację rozpoczynania regularnych badań przesiewowych raka jelita grubego u osób dorosłych o średnim ryzyku od 45. roku życia.
Z punktu widzenia lekarza szczególnie istotne jest to, że zalecenia nie ograniczają profilaktyki wyłącznie do kolonoskopii. Wskazują również na badania wykonywane z próbki kału, w tym testy oparte na markerach molekularnych DNA lub RNA, jako jedną z ważnych opcji przesiewu raka jelita grubego. Oznacza to, że nowoczesna profilaktyka coraz silniej przesuwa się w kierunku metod nieinwazyjnych, łatwiejszych do zaakceptowania przez pacjentów i możliwych do wykonania w warunkach domowych.
Najważniejsze przesłanie wytycznych: najlepsze badanie przesiewowe to takie, które pacjent rzeczywiście wykona. Dlatego obok kolonoskopii coraz większe znaczenie mają testy z kału, w tym testy molekularne, które mogą zwiększać realną zgłaszalność pacjentów do profilaktyki.
| Obszar zaleceń | Treść zalecenia | Znaczenie dla Colotect Novazym |
|---|---|---|
| Wiek rozpoczęcia badań | Osoby dorosłe o średnim ryzyku powinny rozpoczynać regularny przesiew raka jelita grubego od 45. roku życia. | Wspiera komunikację z pacjentami po 45. roku życia, którzy nie wykonali dotąd badania przesiewowego. |
| Kontynuacja badań | Badania przesiewowe powinny być kontynuowane do 75. roku życia u osób w dobrym stanie zdrowia i z oczekiwaną długością życia powyżej 10 lat. | Podkreśla potrzebę regularnej, a nie jednorazowej profilaktyki raka jelita grubego. |
| Wiek 76–85 lat | Decyzja o dalszym przesiewie powinna być podejmowana indywidualnie, z uwzględnieniem stanu zdrowia, preferencji pacjenta i wcześniejszej historii badań. | Pozwala lekarzowi rozważyć badanie nieinwazyjne u pacjentów, u których kolonoskopia może być trudniejsza organizacyjnie lub klinicznie. |
| Metody z próbki kału | Wytyczne uwzględniają testy wykonywane z próbki kału, w tym wielomarkerowe testy DNA w kale wykonywane co 3 lata oraz testy RNA w kale wykonywane co 3 lata. | Potwierdza kierunek rozwoju przesiewu molekularnego z próbki kału, w który wpisuje się Colotect Novazym jako badanie oparte na markerach metylacji DNA. |
| Badania strukturalne | Kolonoskopia pozostaje jedną z podstawowych metod przesiewowych i diagnostycznych, wykonywaną co 10 lat u osób o średnim ryzyku, jeżeli wynik jest prawidłowy. | Colotect Novazym nie zastępuje kolonoskopii. Jego rolą jest wskazanie pacjentów wymagających dalszej diagnostyki. |
| Wynik dodatni | Każdy dodatni wynik testu niebędącego kolonoskopią powinien być zakończony terminową kolonoskopią. | Dodatni wynik Colotect Novazym wymaga konsultacji lekarskiej i dalszej diagnostyki endoskopowej. |
Wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Walki z Rakiem nie odnoszą się do konkretnego produktu Colotect. Potwierdzają jednak istotny kierunek rozwoju profilaktyki: większą rolę badań nieinwazyjnych, wykonywanych z próbki kału, w tym testów molekularnych. Colotect Novazym wpisuje się w ten model jako badanie przesiewowe analizujące markery metylacji DNA w kale.
Dla lekarza oznacza to możliwość wykorzystania Colotect w rozmowie z pacjentem, który nie zgłasza się na kolonoskopię, odkłada badanie endoskopowe albo wymaga nieinwazyjnego pierwszego etapu przesiewu. Dodatni wynik badania powinien prowadzić do dalszej diagnostyki, najczęściej kolonoskopii.
Najważniejsza informacja:
FIT odpowiada na pytanie: czy w kale znajduje się krew?
Colotect odpowiada na pytanie: czy w kale obecny jest epigenetyczny ślad procesu nowotworzenia?
Dlatego największa przewaga Colotect ujawnia się w wykrywaniu wczesnych, często niekrwawiących zmian przednowotworowych. W walidacji klinicznej czułość Colotect Novazym dla zaawansowanych zmian przedrakowych wyniosła 46,2% wobec 22,5% dla FIT, a najnowsze dane uzupełniające producenta wskazują możliwość osiągania około 67% w tej grupie zmian.
Dlaczego rak jelita grubego wymaga skutecznego przesiewu?
Rak jelita grubego przez długi czas może rozwijać się bezobjawowo. W wielu przypadkach proces nowotworowy rozpoczyna się od zmian przedrakowych, takich jak gruczolaki, zaawansowane gruczolaki lub zmiany ząbkowane. Ich wykrycie na etapie przednowotworowym ma największe znaczenie dla pacjenta, ponieważ umożliwia wdrożenie dalszej diagnostyki i potencjalne usunięcie zmiany przed rozwojem inwazyjnego raka.
W praktyce klinicznej jednym z największych problemów pozostaje niska zgłaszalność pacjentów na kolonoskopię. Pacjenci często odkładają badanie z powodu obawy przed przygotowaniem jelita, dyskomfortem, znieczuleniem, możliwymi powikłaniami lub samym charakterem procedury endoskopowej.
Colotect Novazym odpowiada na ten problem jako badanie nieinwazyjne, możliwe do wykonania z próbki kału pobranej przez pacjenta w warunkach domowych. Jego wartość nie ogranicza się jednak do wygody. Kluczowe znaczenie ma to, że Colotect Novazym analizuje sygnał molekularny związany z biologią procesu nowotworzenia, a nie wyłącznie obecność krwi.
Colotect w liczbach
Tabela poniżej przedstawia najważniejsze parametry badania Colotect Novazym w kontekście przesiewu raka jelita grubego i zaawansowanych zmian przedrakowych.
| Parametr | Wartość | Znaczenie kliniczne |
|---|---|---|
| Materiał do badania | Kał | Nieinwazyjne pobranie próbki przez pacjenta w warunkach domowych |
| Technologia | MSP-qPCR / PCR swoista dla metylacji DNA | Analiza epigenetycznego sygnału procesu nowotworzenia |
| Markery | SDC2, ADHFE1, PPP2R5C | Trzy biomarkery metylacji DNA związane z karcynogenezą jelita grubego |
| Czułość dla raka jelita grubego | 88,9% | Wynik z walidacji klinicznej |
| Czułość dla zaawansowanych zmian przedrakowych APL/AA | 46,2% | Podstawowy wynik z walidacji klinicznej |
| Najnowsze dane uzupełniające dla APL/AA | około 67% | Dane producenta w toku publikacji |
| Swoistość w grupie kontrolnej bez zmian | 92,2% | Wysoka swoistość w grupie kontrolnej |
| Negatywna wartość predykcyjna, NPV | 99,88% | Model: CRC 1%, populacja 10 000 badanych |
| Liczba osób przebadanych testem Colotect według danych populacyjnych producenta | ponad 500 000 | Dane populacyjne producenta do 2022 roku |
| Charakter badania | Nieinwazyjne badanie przesiewowe | Identyfikacja pacjentów wymagających dalszej diagnostyki |
* Wartość około 67% dotyczy najnowszych danych uzupełniających producenta ze współpracy z ośrodkiem Sun Yat-Sen; dane są w toku publikacji. Do czasu pełnej publikacji jako podstawowy wynik walidacyjny należy traktować wartość 46,2%.
** NPV 99,88% dotyczy modelu populacyjnego przy założeniu częstości raka jelita grubego na poziomie 1% w populacji 10 000 badanych.
Bardzo wysokie NPV – znaczenie ujemnego wyniku Colotect
Jednym z najważniejszych parametrów Colotect Novazym z punktu widzenia lekarza i pacjenta jest bardzo wysoka negatywna wartość predykcyjna, czyli NPV.
Według danych producenta, przy założonej częstości raka jelita grubego na poziomie 1% w populacji 10 000 badanych, negatywna wartość predykcyjna Colotect wynosi 99,88%.
W praktyce oznacza to, że ujemny wynik Colotect Novazym wiąże się z bardzo niskim prawdopodobieństwem obecności raka jelita grubego w analizowanym modelu populacyjnym. Jest to szczególnie istotne u pacjentów bez objawów alarmowych, którzy wykonują badanie w ramach profilaktyki lub przesiewu.
Należy jednak podkreślić, że ujemny wynik Colotect Novazym nie wyklucza choroby w 100%. W przypadku objawów alarmowych, takich jak jawne krwawienie z przewodu pokarmowego, niewyjaśniona niedokrwistość, utrata masy ciała, utrzymująca się zmiana rytmu wypróżnień lub silne dolegliwości brzuszne, pacjent wymaga pełnej oceny lekarskiej niezależnie od wyniku badania przesiewowego.
Jak działa Colotect Novazym?
Colotect Novazym analizuje metylowane fragmenty DNA obecne w próbce kału. Materiał genetyczny pochodzi z komórek złuszczających się z błony śluzowej jelita do światła przewodu pokarmowego. Jeżeli w obrębie jelita rozwijają się zmiany przednowotworowe lub nowotworowe, w materiale DNA mogą pojawiać się charakterystyczne wzorce metylacji.
Badanie obejmuje trzy markery epigenetyczne: SDC2, ADHFE1 oraz PPP2R5C.
| Marker | Znaczenie biologiczne | Znaczenie w badaniu Colotect Novazym |
|---|---|---|
| SDC2 | Marker związany z rozwiniętą neoplazją jelita grubego | Hipermetylacja SDC2 w DNA izolowanym z kału jest jednym z dobrze opisanych sygnałów molekularnych CRC |
| ADHFE1 | Marker istotny w kontekście wczesnych zmian przednowotworowych | Według danych producenta może ulegać metylacji już na etapie gruczolaków, zanim rozwinie się objawowy rak |
| PPP2R5C | Marker związany z progresją procesu nowotworowego | Włączenie PPP2R5C do panelu zwiększa zakres analizy i wspiera ocenę zmian rozwijających się różnymi ścieżkami molekularnymi |
Zastosowanie trzech markerów ma znaczenie praktyczne, ponieważ rak jelita grubego nie rozwija się jedną uniwersalną drogą. Analiza kilku niezależnych sygnałów epigenetycznych zwiększa szansę wykrycia zarówno zmian przednowotworowych, jak i rozwiniętego raka jelita grubego.
Colotect Novazym a FIT/iFOBT – najważniejsza różnica kliniczna
Testy FIT/iFOBT wykrywają ludzką hemoglobinę w kale. Oznacza to, że ich wynik zależy od obecności krwawienia. Jeżeli zmiana nie krwawi, krwawi skąpo, krwawi okresowo albo nie krwawi w momencie pobrania próbki, wynik FIT może być ujemny mimo obecności klinicznie istotnej zmiany.
Colotect Novazym działa według innego mechanizmu. Badanie nie szuka krwi. Colotect Novazym wykrywa metylację DNA związaną z procesem karcynogenezy jelita grubego.
Dodatni wynik FIT informuje o obecności hemoglobiny w kale, ale nie wskazuje przyczyny krwawienia. Krew w kale może pochodzić z wielu źródeł niezwiązanych bezpośrednio z rakiem jelita grubego, takich jak hemoroidy, szczeliny odbytu, stany zapalne, uchyłki, zmiany naczyniowe lub inne łagodne źródła krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Z tego powodu FIT jest testem użytecznym populacyjnie, ale biologicznie nieswoistym wobec samego procesu nowotworzenia. Wykrywa objaw, a nie molekularny mechanizm choroby. Colotect jest ukierunkowany na inny poziom diagnostyczny – na metylację DNA, czyli jeden z wczesnych mechanizmów związanych z transformacją nowotworową.
Colotect Novazym a FIT – porównanie liczbowe
Tabela poniżej porównuje Colotect Novazym z FIT/iFOBT w najważniejszych parametrach przesiewu raka jelita grubego. Szczególne znaczenie ma wykrywanie zaawansowanych zmian przedrakowych APL/AA, które mogą nie krwawić w sposób uchwytny dla testów opartych na hemoglobinie.
| Parametr | FIT/iFOBT | Colotect Novazym – walidacja kliniczna | Colotect Novazym – najnowsze dane uzupełniające producenta |
|---|---|---|---|
| Główny wykrywany sygnał | Hemoglobina, czyli krew w kale | Metylacja DNA w markerach SDC2, ADHFE1 i PPP2R5C | Metylacja DNA w markerach SDC2, ADHFE1 i PPP2R5C |
| Zależność od krwawienia | Tak | Nie | Nie |
| Czułość dla raka jelita grubego | 85,8% | 88,9% | do 96,1%* |
| Czułość dla zaawansowanych zmian przedrakowych APL/AA | 22,5% | 46,2% | około 67%** |
| Czułość dla małych zmian ząbkowanych | 6,2% | istotna klinicznie — szlak ząbkowany wiąże się z wysokim profilem metylacji | potencjalna przewaga w zmianach o wysokim profilu metylacji |
| Charakter dodatniego wyniku | Informacja o obecności krwi w kale | Sygnał epigenetyczny związany z procesem nowotworzenia | Sygnał epigenetyczny związany z procesem nowotworzenia |
| Mechanizm diagnostyczny | Wykrywanie objawu krwawienia | Wykrywanie sygnału molekularnego | Wykrywanie sygnału molekularnego |
* Wartość do 96,1% pochodzi z danych producenta przedstawiających porównanie Colotect z FIT.
** Wartość około 67% dotyczy danych uzupełniających producenta ze współpracy Sun Yat-Sen; dane są w toku publikacji. Do czasu pełnej publikacji podstawowym wynikiem walidacyjnym pozostaje 46,2%.
Najważniejszy wniosek kliniczny: Colotect Novazym ma największą wartość tam, gdzie FIT jest biologicznie ograniczony – w wykrywaniu wczesnych, często niekrwawiących zmian przedrakowych. W późniejszym, bardziej zaawansowanym raku testy oparte na krwi utajonej mogą uzyskiwać dobre wyniki, ponieważ zmiana częściej krwawi. Największe znaczenie profilaktyczne ma jednak etap wcześniejszy: zaawansowane zmiany przedrakowe, gruczolaki oraz zmiany ząbkowane. To właśnie na tym etapie interwencja diagnostyczna i endoskopowa może zapobiec rozwojowi inwazyjnego raka.
W tym obszarze przewaga Colotect Novazym jest szczególnie istotna: w walidacji klinicznej czułość dla APL wyniosła 46,2% wobec 22,5% dla FIT, a najnowsze dane uzupełniające producenta wskazują możliwość osiągania około 67%.
Największa przewaga Colotect Novazym – zmiany, które mogą jeszcze nie krwawić
Największa wartość kliniczna Colotect Novazym dotyczy wykrywania sygnału molekularnego w zmianach przednowotworowych i wczesnych zmianach nowotworowych, które mogą nie krwawić w sposób uchwytny dla testów opartych na hemoglobinie. To etap najkorzystniejszy dla pacjenta. Wykrycie zmiany przed rozwojem inwazyjnego raka daje możliwość skierowania pacjenta na dalszą diagnostykę i ewentualne usunięcie zmiany podczas kolonoskopii.
FIT wykrywa krwawienie.
Colotect Novazym wykrywa epigenetyczny ślad procesu nowotworzenia.
Ta różnica jest szczególnie istotna u pacjentów z wczesnymi zmianami przedrakowymi, zmianami ząbkowanymi, zmianami prawostronnymi oraz u osób, u których klasyczny test oparty na krwi utajonej może nie wykazać nieprawidłowości, ponieważ zmiana nie krwawi w sposób uchwytny diagnostycznie.
Colotect Novazym a zmiany ząbkowane i bliższy, prawostronny odcinek jelita grubego
Szczególnym obszarem, w którym badanie oparte na metylacji DNA może mieć znaczenie, są zmiany ząbkowane, w tym siedzące polipy ząbkowane. Zmiany te często lokalizują się w bliższej, prawostronnej części okrężnicy. Mogą mieć płaski, śluzowy lub słabo odgraniczony charakter i bywają trudniejsze do zauważenia podczas kolonoskopii, zwłaszcza przy niedostatecznym oczyszczeniu jelita.
Dla specjalisty jest to istotne, ponieważ prawa połowa okrężnicy oraz zmiany ząbkowane należą do obszarów większego ryzyka pominięcia zmian, szczególnie w badaniu technicznie ograniczonym. Szlak ząbkowany raka jelita grubego jest silnie związany ze zmianami epigenetycznymi, w tym z hipermetylacją DNA. Oznacza to, że u części pacjentów sygnał metylacji może pojawiać się na etapie, na którym zmiana jeszcze nie krwawi albo krwawi jedynie sporadycznie.
W praktyce oznacza to, że Colotect Novazym może być rozważony jako badanie uzupełniające u pacjentów po kolonoskopii o ograniczonej jakości, zwłaszcza gdy problem dotyczył niedostatecznego oczyszczenia prawej połowy okrężnicy. Pacjent niedostatecznie przygotowany do kolonoskopii nie powinien być traktowany tak samo jak pacjent po pełnowartościowym, dobrze przeprowadzonym badaniu endoskopowym. Colotect Novazym nie zastępuje decyzji o powtórzeniu kolonoskopii, ale może pomóc lekarzowi w ocenie ryzyka i dalszego postępowania u pacjentów, u których istnieje obawa pominięcia zmian płaskich, prawostronnych lub ząbkowanych.
Dane kliniczne Colotect
Skuteczność Colotect Novazym oceniano w badaniu klinicznym obejmującym 468 próbek, zweryfikowanych kolonoskopowo i patologicznie. Badanie przeprowadzono we współpracy z Centrum Onkologii Uniwersytetu Sun Yat-Sen.
| Grupa kliniczna | Wynik ujemny | Wynik dodatni | Liczba próbek | Parametr | Interpretacja |
|---|---|---|---|---|---|
| Rak jelita grubego, CRC | 21 | 154 | 175 | Czułość 88,9% | Wysoka czułość dla CRC |
| Zaawansowane zmiany przedrakowe, APL | 14 | 12 | 26 | Czułość 46,2% | Wyższa niż FIT 22,5% |
| Niezaawansowane zmiany, NAN | 59 | 6 | 65 | Swoistość 90,8% | Wysoka swoistość |
| Kontrola, brak zmian | 166 | 14 | 180 | Swoistość 92,2% | Wysoka swoistość w grupie kontrolnej |
| Inne nowotwory / grupa interferencyjna | 18 | 4 | 22 | Swoistość 81,8% | Ocena swoistości w grupie interferencyjnej |
Według najnowszych danych uzupełniających producenta czułość dla zaawansowanych zmian przedrakowych może osiągać około 67%; dane te są w toku publikacji. Podstawowy wynik walidacyjny dla APL jest również wysoki: 46,2% i znacznie wyższy niż w przypadku testu FIT.
Opublikowane najnowsze dane kliniczne – walidacja testu Colotect w praktyce klinicznej
Istotnym elementem oceny wartości badania Colotect są opublikowane dane kliniczne z Tajlandii. Badanie zostało przeprowadzone w ośrodku akademickim w Bangkoku i oceniało skuteczność wielomarkerowego testu DNA w kale w wykrywaniu raka jelita grubego. Jako metodę odniesienia zastosowano kolonoskopię, co ma szczególne znaczenie dla oceny realnej przydatności testu w przesiewie. W badaniu analizowano metylację genów SDC2, ADHFE1 oraz PPP2R5C. Praca została opublikowana w czasopiśmie Asian Pacific Journal of Cancer Prevention i obejmowała 274 uczestników, u których wynik testu porównano z wynikiem kolonoskopii.
Najważniejszy wniosek z badania: wielomarkerowy test DNA Colotect uzyskał wysoką czułość i swoistość w wykrywaniu raka jelita grubego.
Czułość dla raka jelita grubego wyniosła 91,5%, a swoistość 90,3%. Czułość była porównywalna dla zmian prawostronnych i lewostronnych, co jest istotne w kontekście trudniejszych diagnostycznie zmian w bliższej części okrężnicy.
| Parametr | Wynik | Znaczenie kliniczne |
|---|---|---|
| Liczba uczestników | 274 osoby | Badanie kliniczne z porównaniem wyniku testu DNA w kale do kolonoskopii |
| Średni wiek uczestników | 62,1 roku | Populacja odpowiadająca grupie, w której przesiew raka jelita grubego ma szczególne znaczenie |
| Odsetek kobiet | 60,6% | Badanie obejmowało mieszaną populację pacjentów |
| Rak jelita grubego w badanej grupie | 17,2% | Umożliwiło ocenę czułości testu w wykrywaniu raka jelita grubego |
| Zaawansowane gruczolaki | 6,2% | Zmiany przedrakowe stanowiące istotny cel profilaktyki raka jelita grubego |
| Czułość dla raka jelita grubego | 91,5% | Wysoka zdolność wykrywania raka jelita grubego w badanej populacji |
| Swoistość dla raka jelita grubego | 90,3% | Wysoka zdolność ograniczania wyników fałszywie dodatnich |
| Czułość dla zmian prawostronnych | 92,3% | Istotne w kontekście zmian zlokalizowanych w bliższej części okrężnicy |
| Czułość dla zmian lewostronnych | 91,2% | Porównywalna skuteczność niezależnie od lokalizacji raka w jelicie grubym |
| Czułość dla zaawansowanej neoplazji jelita grubego / raka | 75,0% | Parametr łączący wykrywanie zmian istotnych klinicznie i raka |
| Swoistość dla zaawansowanej neoplazji jelita grubego / raka | 91,9% | Wysoka swoistość przy wykrywaniu zmian klinicznie istotnych |
Autorzy publikacji wskazali, że wielomarkerowy test DNA Colotect w kale może stanowić użyteczną, nieinwazyjną opcję przesiewu raka jelita grubego, zwłaszcza w sytuacjach, w których dostęp do kolonoskopii jest ograniczony albo akceptacja kolonoskopii przez pacjentów jest niska.
Z perspektywy lekarza szczególnie ważne są dwa elementy: wysoka czułość dla raka jelita grubego oraz porównywalna skuteczność dla zmian prawostronnych i lewostronnych. Ma to znaczenie praktyczne, ponieważ zmiany w prawej połowie okrężnicy oraz zmiany ząbkowane mogą być trudniejsze do wykrycia klasycznymi metodami przesiewowymi opartymi wyłącznie na obecności krwi w kale.
Dane z Tajlandii dobrze uzupełniają dotychczasową argumentację kliniczną dla Colotect Novazym: badanie nie wykrywa krwi, lecz analizuje molekularny sygnał metylacji DNA związany z procesem nowotworzenia. W praktyce może to mieć znaczenie u pacjentów, u których zmiana nie krwawi w momencie pobrania próbki lub krwawi nieregularnie.
Źródło: Lohsiriwat V., Mongkhonsupphawan A., Ovartchaiyapong P. Diagnostic Accuracy of Multitarget Stool DNA Test for Colorectal Cancer Screening and Detecting in Thailand. Asian Pacific Journal of Cancer Prevention. 2024;25(10):3661–3665. DOI: 10.31557/APJCP.2024.25.10.3661.
Colotect Novazym na tle dostępnych metod przesiewowych
Tabela poniżej przedstawia kontekstowe porównanie Colotect Novazym z FIT/iFOBT oraz kolonoskopią. Kolonoskopia pozostaje złotym standardem diagnostycznym i terapeutycznym, natomiast Colotect Novazym pełni rolę nieinwazyjnego badania przesiewowego identyfikującego pacjentów wymagających dalszej diagnostyki.
| Cecha | Colotect Novazym | FIT/iFOBT | Kolonoskopia |
|---|---|---|---|
| Rodzaj metody | Molekularna analiza metylacji DNA | Test immunochemiczny na hemoglobinę | Badanie endoskopowe |
| Materiał / procedura | Kał | Kał | Procedura endoskopowa |
| Główny sygnał diagnostyczny | Metylowane DNA związane z karcynogenezą jelita grubego | Krew w kale | Obraz błony śluzowej jelita |
| Zależność od krwawienia | Nie | Tak | Nie dotyczy |
| Możliwość wykonania w domu | Tak | Tak | Nie |
| Inwazyjność | Nieinwazyjne | Nieinwazyjne | Inwazyjne |
| Wykrywanie zmian niekrwawiących | Potencjalnie korzystniejsze dzięki analizie DNA | Ograniczone, ponieważ test zależy od obecności hemoglobiny | Zależne od jakości badania, oczyszczenia jelita i widoczności zmiany |
| Możliwość usunięcia polipów | Nie | Nie | Tak |
| Rola kliniczna | Przesiew molekularny i identyfikacja pacjentów wymagających dalszej diagnostyki | Przesiew populacyjny oparty na krwi utajonej | Diagnostyka i leczenie endoskopowe |
| Wynik dodatni | Wymaga konsultacji i dalszej diagnostyki | Wymaga konsultacji i dalszej diagnostyki | Może umożliwić diagnostykę i leczenie |
Kolonoskopia pozostaje złotym standardem diagnostycznym i terapeutycznym. Jest jedyną metodą, która umożliwia bezpośrednią ocenę błony śluzowej jelita oraz usunięcie polipów. Colotect Novazym nie konkuruje z kolonoskopią jako procedurą terapeutyczną. Jego rolą jest zwiększenie dostępności przesiewu i identyfikacja pacjentów wymagających dalszej diagnostyki.
Dla których pacjentów lekarz może rozważyć Colotect Novazym?
Colotect Novazym można rozważyć u pacjentów wymagających profilaktyki raka jelita grubego, w szczególności:
- u osób po 40.–45. roku życia, zgodnie z oceną lekarza i indywidualnym profilem ryzyka;
- u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka jelita grubego;
- u osób, które odmawiają kolonoskopii lub wielokrotnie odkładają jej wykonanie;
- u pacjentów obawiających się procedury endoskopowej;
- u osób z przeciwwskazaniami do kolonoskopii lub zwiększonym ryzykiem powikłań;
- u pacjentów po kolonoskopii o ograniczonej jakości, szczególnie przy niedostatecznym oczyszczeniu jelita;
- u osób, u których lekarz chce zastosować badanie przesiewowe niezależne od obecności krwi w kale;
- u pacjentów wymagających uzupełniającej kontroli między badaniami endoskopowymi, jeżeli lekarz uzna to za uzasadnione.
U pacjentów z objawami alarmowymi, takimi jak jawne krwawienie z przewodu pokarmowego, niewyjaśniona niedokrwistość, istotna utrata masy ciała, utrzymująca się zmiana rytmu wypróżnień lub silne dolegliwości brzuszne, decyzję diagnostyczną powinien podejmować lekarz. W takich przypadkach badanie przesiewowe nie zastępuje pełnej diagnostyki klinicznej.
Jak wygląda wykonanie badania Colotect Novazym?
Pacjent otrzymuje zestaw do samodzielnego pobrania próbki kału. Pobranie odbywa się w warunkach domowych, bez konieczności wizyty w laboratorium i bez konieczności przygotowania jelita jak do kolonoskopii. Po dostarczeniu próbki do laboratorium wykonywana jest izolacja DNA, konwersja bisulfitowa oraz analiza qPCR markerów metylacji DNA. Wynik badania powinien być interpretowany w kontekście klinicznym i omówiony z lekarzem.
Interpretacja wyniku Colotect Novazym
Wynik ujemny
Wynik ujemny oznacza, że w badanej próbce nie wykryto sygnału metylacji DNA właściwego dla panelu Colotect powyżej progu decyzyjnego. Przy założonej częstości CRC na poziomie 1% w populacji 10 000 badanych negatywna wartość predykcyjna testu wynosi 99,88%. Wynik ujemny nie wyklucza jednak choroby w 100%, szczególnie u pacjentów objawowych lub obciążonych wysokim ryzykiem klinicznym.
Wynik dodatni
Wynik dodatni oznacza wykrycie sygnału metylacji DNA w markerach związanych z karcynogenezą jelita grubego. Taki wynik może wskazywać na bardzo wysokie ryzyko obecności zmiany nowotworowej lub zaawansowanej zmiany przednowotworowej.
Wynik dodatni wymaga pilnej konsultacji lekarskiej i dalszej diagnostyki, najczęściej celowanej kolonoskopii.
Colotect Novazym nie jest testem rozpoznającym raka. Jest badaniem przesiewowym, które wykrywa zmiany epigenetyczne o znaczeniu funkcjonalnym, związane z regulacją aktywności genów uczestniczących w procesach karcynogenezy jelita grubego.
Celem badania jest wskazanie pacjentów, u których należy rozważyć dalsze postępowanie diagnostyczne.
Jak lekarz może wykorzystać Colotect Novazym w praktyce klinicznej?
Colotect Novazym może być wykorzystywany jako element rozmowy z pacjentem o profilaktyce raka jelita grubego. Szczególne znaczenie ma u osób, które nie zgłaszają się na kolonoskopię mimo wskazań przesiewowych albo odkładają badanie z powodów psychologicznych, organizacyjnych lub zdrowotnych.
W praktyce lekarz może wykorzystać Colotect Novazym jako:
- narzędzie zwiększające zgłaszalność pacjentów do profilaktyki;
- molekularne badanie przesiewowe niezależne od obecności krwi w kale;
- badanie pomocne u pacjentów odmawiających kolonoskopii;
- badanie uzupełniające u pacjentów po kolonoskopii o ograniczonej jakości;
- narzędzie identyfikacji pacjentów wymagających dalszej diagnostyki;
- element edukacji pacjenta o różnicy między krwawieniem a procesem nowotworzenia.
Największa wartość Colotect Novazym polega na tym, że badanie może wskazać potrzebę dalszej diagnostyki na etapie, na którym zmiana nie daje objawów i może jeszcze nie krwawić.
Najważniejsze informacje dla lekarza
- Colotect Novazym jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym raka jelita grubego wykonywanym z próbki kału.
- Badanie analizuje metylację DNA w trzech markerach SDC2, ADHFE1 i PPP2R5C.
- Colotect Novazym nie jest testem na krew utajoną i nie zależy od obecności krwawienia.
- Największa przewaga badania dotyczy wykrywania molekularnego sygnału zmian przednowotworowych i wczesnych zmian, które mogą nie krwawić.
- W walidacji klinicznej obejmującej 468 próbek czułość dla raka jelita grubego wyniosła 88,9%, a czułość dla zaawansowanych zmian przedrakowych 46,2%.
- Według najnowszych danych uzupełniających producenta czułość dla zaawansowanych zmian przedrakowych może sięgać około 67%; dane są w toku publikacji.
- Czułość FIT dla zaawansowanych zmian przedrakowych w danych producenta wynosi 22,5%, co pokazuje największą różnicę między technologią opartą na krwi utajonej a badaniem molekularnym.
- Negatywna wartość predykcyjna Colotect wynosi 99,88% przy założonej częstości CRC 1% w populacji 10 000 badanych.
- Colotect Novazym może być szczególnie użyteczny u pacjentów odmawiających kolonoskopii, z przeciwwskazaniami do kolonoskopii, po kolonoskopii o ograniczonej jakości oraz u osób wymagających nieinwazyjnego przesiewu opartego na biologii nowotworzenia.
- Wynik dodatni wymaga konsultacji lekarskiej i dalszej diagnostyki, najczęściej kolonoskopii.
Pytania i odpowiedzi dla lekarzy
Czy Colotect Novazym zastępuje kolonoskopię?
Nie. Kolonoskopia pozostaje złotym standardem diagnostyki i leczenia endoskopowego, ponieważ umożliwia bezpośrednią ocenę błony śluzowej jelita oraz usunięcie polipów. Colotect Novazym jest badaniem przesiewowym, którego celem jest identyfikacja pacjentów wymagających dalszej diagnostyki.
Czy dodatni wynik Colotect Novazym oznacza raka jelita grubego?
Dodatni wynik oznacza wykrycie sygnału metylacji DNA związanego z ekstremalnie wysokim ryzykiem obecności zmiany nowotworowej lub zaawansowanej zmiany przednowotworowej. Wynik dodatni powinien być omówiony z lekarzem specjalistą i zwykle wymaga kolonoskopii.
Czy ujemny wynik Colotect Novazym wyklucza raka jelita grubego?
Nie w 100%. Ujemny wynik oznacza brak wykrycia analizowanego sygnału metylacji DNA w badanej próbce powyżej progu decyzyjnego. Jednocześnie, przy założonej częstości CRC na poziomie 1%, negatywna wartość predykcyjna Colotect wynosi 99,88%, co jest bardzo istotną informacją dla pacjentów bez objawów alarmowych. Zaleca się, aby pacjent wykonywał badanie zgodnie z zaleceniem lekarza; w materiałach producenta można rozważać schemat kontrolny co 3 lata.
Czym Colotect Novazym różni się od FIT?
FIT wykrywa hemoglobinę, czyli krew w kale. Colotect Novazym wykrywa metylację DNA związaną z procesem karcynogenezy jelita grubego. FIT jest zależny od krwawienia, natomiast Colotect Novazym ocenia sygnał molekularny niezależny od obecności krwi w kale i jest bardziej ukierunkowany biologicznie na proces nowotworzenia.
Dlaczego Colotect Novazym może mieć znaczenie w wykrywaniu zmian przedrakowych?
Zmiany przedrakowe, wczesne gruczolaki i zmiany ząbkowane mogą nie krwawić stale. Test oparty na hemoglobinie może być w takiej sytuacji ujemny. Colotect Novazym wykrywa metylację DNA, która może pojawiać się na wcześniejszych etapach transformacji nowotworowej.
Czy Colotect Novazym może być przydatny po niedostatecznie przygotowanej kolonoskopii?
Tak, może być rozważony jako badanie uzupełniające, zwłaszcza gdy lekarz ocenia, że jakość oczyszczenia jelita ograniczała wartość diagnostyczną badania, szczególnie w prawej połowie okrężnicy. Nie zastępuje to jednak decyzji lekarskiej o ewentualnym powtórzeniu kolonoskopii.
Dlaczego Colotect Novazym jest szczególnie istotny dla pacjenta?
Największa korzyść dla pacjenta wynika z możliwości wykrycia sygnału ostrzegawczego na etapie przednowotworowym, zanim rozwinie się inwazyjny rak. To właśnie ten etap ma największe znaczenie profilaktyczne, ponieważ umożliwia dalszą diagnostykę i ewentualne usunięcie zmiany.
Informacje podsumowujące
Colotect Novazym jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym raka jelita grubego opartym na analizie metylacji DNA w próbce kału. W odróżnieniu od FIT/iFOBT nie wykrywa krwi, lecz molekularny sygnał związany z procesem nowotworzenia.
Największa wartość Colotect Novazym ujawnia się w obszarze wczesnych, niekrwawiących lub skąpo krwawiących zmian przednowotworowych, w których testy oparte na krwi utajonej mogą mieć ograniczoną skuteczność. Dotyczy to szczególnie zaawansowanych zmian przedrakowych, zmian ząbkowanych oraz sytuacji, w których kolonoskopia była ograniczona technicznie, na przykład z powodu niedostatecznego oczyszczenia jelita.
Colotect Novazym nie zastępuje kolonoskopii, lecz może zwiększyć dostępność profilaktyki i pomóc lekarzowi wskazać pacjentów wymagających dalszej diagnostyki. Dla pacjenta największą korzyścią jest możliwość wykrycia sygnału ostrzegawczego na etapie, na którym interwencja diagnostyczna może zapobiec rozwojowi inwazyjnego raka jelita grubego.
Baza wiedzy dla lekarzy
Dla lekarzy i specjalistów przygotowaliśmy bazę wiedzy Colotect Novazym, w której omawiamy mechanizm działania badania, znaczenie markerów metylacji DNA, różnice względem testów FIT/iFOBT oraz miejsce badania w nowoczesnej profilaktyce raka jelita grubego.
Materiały zostały opracowane z perspektywy praktyki klinicznej, interpretacji wyniku oraz komunikacji z pacjentem. Celem bazy wiedzy jest ułatwienie lekarzowi rozmowy o badaniu przesiewowym, wyniku dodatnim oraz dalszej ścieżce diagnostycznej, najczęściej kolonoskopii.
Autor komentarzy eksperckich: Adam Burzyński, CEO Novazym Sp. z o.o.
Obszary specjalizacji: diagnostyka molekularna, profilaktyka onkologiczna, wdrażanie nieinwazyjnych badań przesiewowych oraz praktyczne wykorzystanie testów epigenetycznych w opiece nad pacjentem.
Przejdź do materiałów dla lekarzy:
Baza wiedzy Colotect Novazym dla lekarzy
Przeczytaj komentarz ekspercki:
Adam Burzyński – diagnostyka molekularna, medycyna precyzyjna i profilaktyka onkologiczna
Literatura
Poniższa literatura obejmuje publikacje dotyczące markerów metylacji DNA wykorzystywanych w diagnostyce raka jelita grubego, w szczególności SDC2, ADHFE1 oraz PPP2R5C, a także prace dotyczące wielomarkerowych testów DNA z próbki kału.
SDC2 – metylacja DNA w diagnostyce raka jelita grubego
-
Han YD, et al. Early detection of colorectal cancer based on presence of methylated syndecan-2 (SDC2) in stool DNA. Clinical Epigenetics. 2019. PMID: 30876480.
-
Oh TJ, et al. Feasibility of quantifying SDC2 methylation in stool DNA for early detection of colorectal cancer. 2017. PMID: 29225717.
-
Ma L, et al. A novel method for early detection of colorectal cancer based on detection of methylation of two fragments of syndecan-2 (SDC2) in stool DNA. BMC Gastroenterology. 2022. PMID: 35436855.
-
Kim CW, et al. Colorectal cancer screening using a stool DNA-based SDC2 methylation test. 2021. PMID: 33858326.
-
Xue M, et al. Noninvasive DNA Methylation Biomarkers in Colorectal Cancer. 2015. PMID: 26565661.
-
Kong C, Fu T. Value of methylation markers in colorectal cancer. Oncology Reports. 2021. PMID: 34212989.
-
Wang J, et al. Robust performance of a novel stool DNA test of methylated SDC2 for colorectal cancer detection: a multicenter clinical study. Clinical Epigenetics. 2020.
https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-020-00954-x
ADHFE1 – metylacja DNA, gruczolaki i rak jelita grubego
-
Baharudin R, et al. Genome-wide DNA methylation profiles of low- and high-grade adenoma reveals potential biomarkers for early detection of colorectal carcinoma. 2020. PMID: 32317010.
-
Tae CH, et al. Alcohol dehydrogenase, iron containing, 1 promoter hypermethylation associated with colorectal cancer differentiation. BMC Cancer. 2013. PMID: 23517143.
-
Moon JW, et al. Alcohol induces cell proliferation via hypermethylation of ADHFE1 in colorectal cancer cells. BMC Cancer. 2014. PMID: 24886599.
-
Rezaei Z, et al. Identification of early diagnostic biomarkers via WGCNA in gastric cancer. 2022. PMID: 34864309.
-
Vymetalkova V, et al. Epigenome-wide analysis of DNA methylation reveals a rectal cancer-specific epigenomic signature. Epigenomics. 2016. PMID: 27529132.
-
Baharudin R, et al. Epigenome-Wide DNA Methylation Profiling in Colorectal Cancer and Adjacent Normal Colon Tissue. Diagnostics. 2022. PMID: 35054365.
-
Naumov VA, et al. Genome-scale analysis of DNA methylation in colorectal cancer using Infinium HumanMethylation450 BeadChips. Epigenetics. 2013. PMID: 23867710.
-
Oster B, et al. Identification and validation of highly frequent CpG island hypermethylation in colorectal adenomas and carcinomas. 2011. PMID: 21400501.
-
Hu YH, et al. Hypermethylation Of ADHFE1 Promotes The Proliferation Of Colorectal Cancer Cell Via Modulating Cell Cycle Progression. 2019. PMID: 31632063.
PPP2R5C oraz wielomarkerowe testy metylacji DNA z kału
-
Novel Methylated DNA Markers in the Surveillance of Colorectal Cancer. Clinical Cancer Research. 2021;27(1):141–149.
-
Fang Y, et al. Identification of multi-omic biomarkers from fecal DNA for improved detection of colorectal cancer and precancerous lesions. medRxiv. 2022. Preprint. DOI: 10.1101/2022.11.08.22282099.
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2022.11.08.22282099v1.full.pdf+html
-
Li B, Liu S, Gao Y, Zheng L, Lu Y. Combined detection of SDC2/ADHFE1/PPP2R5C methylation in stool DNA for colorectal cancer screening. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology. 2023;149(12):10241–10253. PMID: 37270460.
Źródła: dane producenta i dokumentacja wdrożeniowa
- Dane producenta Colotect dotyczące walidacji klinicznej 468 próbek, markerów SDC2, ADHFE1, PPP2R5C, czułości dla CRC, APL, swoistości oraz wartości NPV.
- Dane uzupełniające producenta dotyczące czułości Colotect dla zaawansowanych zmian przedrakowych APL/AA, w tym wartości około 67%; dane w toku publikacji.
- Dane populacyjne producenta dotyczące zastosowania testu Colotect w badaniach przesiewowych, w tym liczby ponad 500 000 osób przebadanych do 2022 roku.
Uwaga: publikacje typu preprint, w tym medRxiv, należy oznaczać jako dane wstępne, które nie przeszły pełnego procesu recenzji naukowej. W komunikacji medycznej dane takie powinny być odróżnione od publikacji recenzowanych.
Zobacz również
